Fuente: March of Dimes
La capacidad de analizar un genoma de un recién nacido hospitalizado en cuestión de horas en lugar de semanas ayuda a los doctores a diagnosticar enfermedades y proveer un tratamiento individualizado para la estructura genética y metabolismo específico del bebé.
Dos expertos en el campo de genómica tratarán acerca de la medicina personalizada para los recién nacidos hoy en un almuerzo para reporteros auspiciado por March of Dimes. Explicarán cómo la medicina personalizada puede y está siendo utilizada en las unidades de cuidados intensivos neonatales y su potencial para cambiar la manera en que los recién nacidos se tratan.
El Dr. Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica del Children’s Mercy Hospital en Kansas City, Missouri, hablará acerca de sus trabajos de investigación que permite que la secuenciación de genoma objetivizado y de bajo costo para los bebés se pueda completar en horas, en comparación con semanas que tomaba anteriormente. Sus hallazgos ayudan a poner fin a la odisea médica de los padres para obtener un diagnóstico y guía las decisiones de tratamiento. El Dr. Bruce Carleton, profesor del departamento de pediatría de la University of British Columbia y director del programa de resultados farmacéuticos del Children’s Hospital de British Columbia en Vancouver, Canadá, expondrá su investigación acerca de cómo la secuenciación de genoma objetivizado puede utilizarse para prevenir las reacciones adversas o indeseadas a los medicamentos identificando las variaciones de secuencia que predisponen al individuo a estos resultados.
El Proyecto de Genoma Humano, que en 2003 identificó casi todos los genes en el ADN humano, prometió la medicina genómica personalizada. La secuenciación del genoma, la decodificación y la descripción detallada del orden de los nucleótidos (bloques de construcción química) del ADN de un individuo, pueden ser una herramienta poderosa para el diagnóstico de desordenes genéticos raros y comunes, dijeron los conferencistas. La secuenciación de genoma además de ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y permitir que se tomen medidas preventivas con mayor anticipación que nunca, también puede en efecto cambiar el tratamiento y ayudar a los proveedores de salud a manejar mejor una condición.
“Las enfermedades genéticas son el resultado de un error en el código de ADN”, dice el Dr. Kingsmore. “Identificar esos errores en la inmensidad del genoma es difícil. Sin embargo, una vez que se tiene un diagnóstico genético, el enfoque puede cambiar a tratamientos dirigidos al mecanismo de apuntalamiento y a los resultados. Nuestro trabajo ayuda a llegar a ese punto en cuestión de días”.
“La gran mayoría de las investigaciones de fármacos se centran en los adultos, y muy pocas veces se estudian las reacciones adversas que un fármaco puede generar en un recién nacido”, dice el Dr. Carleton. “La secuenciación del genoma objetivizado nos permitirá identificar aquellos bebés que serán afectados en lugar de beneficiados por el tratamiento con fármacos”.
Cerca de 4 millones de bebés nacen cada año en Estados Unidos y se han beneficiado de la investigación y educación centrada en salvar vidas.
